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FICHE EXAMEN
Hémochromatose - gène HFE - mutation p.Cys282Tyr - sang total
Révisé le 18/04/2024 11:19:28
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INFORMATIONS COMPLEMENTAIRES
SynonymesCode OMIM : *613609 / #235200
Hémochromatose
Mutation C282Y
Mutation c.845G>A
FORMULAIRE REQUIS
Récipient
x1EDTA K3 ou EDTA K2
EXAMEN
TitreHémochromatose
Sous-titreHémochromatose - gène HFE - mutation p.Cys282Tyr
Code groupeHMC
SpécialitéGénétique
Prix fixeOUI
Conditions tarifairesB 180 - réf 8000 (Si coefficient de saturation de la transferrine > 45 % lors de 2 dosages ou antécédents d'apparenté au 1er degré homozygote C282Y - se référer aux indications du JO du 22 juin 2017)
SynonymesCode OMIM : *613609 / #235200
Hémochromatose
Mutation C282Y
Mutation c.845G>A
TRANSPORT / CONSERVATION
TempératureT° ambiante
PRÉ ANALYTIQUE
NatureSang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
Volume5 mL
ConsentementOUI
ANALYTIQUE
TechniqueLAMP PCR
POST ANALYTIQUE
Délai max.4 jours
LIENS / DOCUMENTS
URL
INFORMATIONS
CommentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
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