Retour
FICHE EXAMEN
SYNDROME DE L'X-FRAGILE (FXS) (DIAGNOSTIC PRE ET POSTNATAL)
Révisé le 01/02/2024 14:16:56
Afficher les dernières modifications apportées à l'examen
INFORMATIONS COMPLEMENTAIRES
SynonymesSyndrome FRAXA
Ataxie-Tremblement lié à l’X-fragile (FXTAS)
Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X ou Ménopause précoce (FXPOI)
Gène FMR1
FORMULAIRE REQUIS
Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
EXAMEN
ExamenSYNDROME DE L'X-FRAGILE (FXS) (DIAGNOSTIC PRE ET POSTNATAL)
SynonymesSyndrome FRAXA
Ataxie-Tremblement lié à l’X-fragile (FXTAS)
Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X ou Ménopause précoce (FXPOI)
Gène FMR1
Service biologique
PLATEFORME M2GM - BIOLOGIE MOLECULAIRE
Réception des prélèvements8h00-16h30 du lundi au vendredi (sauf jours fériés)
Bons de demande
Contact téléphone04 91 38 84 37 (secrétariat)
Prescription: Informations à compléterPour une demande de Diagnostic prénatal, merci de contacter au préalable le Biologiste référent.
Joindre OBLIGATOIREMENT les formulaires (Bon de Demande d'examen, Consentement éclairé du patient / de la femme enceinte et Attestation de consultation) dûment complétés.
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE
Information facturationB 500 (Postnatal)
B 700 (Prénatal)
Facturation
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4050130 €
B 700 - Code acte : 4083182 €
Total312 €
Laboratoire exécutant
AP-HM PÔLE BIOLOGIE
HôpitalHÔPITAL TIMONE
PRÉ ANALYTIQUE
Consignes de prélèvementConservation en condition ambiante
Pour le Sang : Si acheminement différé supérieur à 24 h : Conservation réfrigérée
Pour le Matériel fœtal frais : envoyer dans un laboratoire de cytogénétique de votre choix 1 tube de 10 ml de Liquide amniotique ou 1 tube contenant des Villosités choriales pour y effectuer leur tri et la mise en culture. Cette culture de sécurité devra être conservée par le laboratoire de cytogénétique jusqu'au rendu de résultat.
NatureSang veineux périphérique
Liquide amniotique frais (10 ml) ou cultivé
Villosités choriales triées (20 mg) ou cultivées
NB Diagnostic prénatal : Joindre obligatoirement 4 ml de sang maternel et paternel sur tube EDTA K3 (bouchon violet) pour contrôle de l'identité fœtale et de l'absence de contamination maternelle.
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K34 ml Sang
x2Tube Polypropylène à fond conique10 ml Liquide amniotique
x1Tube Polypropylène à fond conique avec Milieu de transport20 mg Villosités choriales
x1Flasque de Culture cellulaire25 cm2 Culture
TransportT° Ambiante: sac isotherme
Transport hors APHMT° Ambiante: sac isotherme
Délai maximum jusqu'au laboratoirePour le Sang : 4 jours
Pour le Matériel fœtal : 72h
POST ANALYTIQUE
Fréquence d'analyseÀ la demande
Délai maximum du résultat2 mois (Postnatal)
1 semaine (Prénatal)
ANALYTIQUE
Méthode d'analyseQuantification des répétitions CGG (PCR amplideX)
AccréditéNon (suspension)
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer